Sindrome di Turner vs. Sindrome di Klinefelter

Autore: Laura McKinney
Data Della Creazione: 7 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 26 Aprile 2024
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Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio
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Contenuto

La principale differenza tra la sindrome di Klinefelter e Turner è che Klinefelter è una condizione di trisomia in cui è presente un cromosoma X in più nel genoma della persona e la sindrome di Turner è una condizione di monosomia in cui un cromosoma X è carente nel genoma del persona interessata.


Ci sono molte differenze tra la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner sebbene entrambi siano disturbi genetici. Nella sindrome di Turner, il fenotipo apparente dell'individuo affetto è della femmina mentre nella sindrome di Klinefelter, l'aspetto ricorda un maschio.

Nella sindrome di Klinefelter, si verifica ipogonadismo nei maschi, cioè le gonadi del maschio non sono strutturalmente e funzionalmente pienamente sviluppate mentre nella sindrome di Turner si verifica la disgenesi delle gonadi femminili, cioè le ovaie di tale femmina non sono completamente sviluppate.

La sindrome di Klinefelter è una condizione di trisomia in cui i cromosomi sessuali dell'individuo affetto hanno un cromosoma X in più, cioè XXY mentre la sindrome di Turner è una condizione di monosomia, ovvero l'individuo interessato è geneticamente una femmina con una X meno X sequenza cromosomica dei cromosomi sessuali. La sindrome di Klinefelter si verifica in 1 su 1100 neonati maschi, mentre la sindrome di Turner si verifica in 1 su 2500 neonati femmine.


Le caratteristiche della sindrome di Turner sono: la femmina ha una bassa statura con collo palmato, seno sottosviluppato, utero, vulva o vagina possono essere presenti, ma le ovaie non sono sviluppate, quindi si verifica l'amenorrea primaria, le disfunzioni associate sono compromissione dell'udito, disfunzioni cardiovascolari e altre congenite anomalie. Il fenotipo è di femmine.

Le caratteristiche della sindrome di Klinefelter sono, il maschio è sterile, i testicoli sono assenti o meno sviluppati, quindi l'ormone testosterone non viene prodotto e le caratteristiche sessuali maschili secondarie non vengono sviluppate. Gli organi sessuali maschili non si sviluppano come la deferenza vas, il pene e la vescicola seminale. A causa della presenza di un cromosoma X in più, i caratteri sessuali femminili secondari possono svilupparsi come seni ingrossati e donne come voce acuta. Tali persone appaiono fisicamente come maschi, ma sono molto alte e hanno arti lunghi. Sia nella sindrome di Klinefelter che in quella di Turner, non si verifica ritardo mentale.


Non esiste un trattamento definito per la sindrome di Turner o Klinefelter, ma alle persone di Klinefelter può essere somministrata una terapia ormonale al testosterone per aiutare i personaggi maschili, e le femmine di Turner possono ricevere una terapia estrogenica per aiutare i personaggi femminili.

Contenuto: differenza tra la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter

  • Tabella di comparazione
  • Cos'è la sindrome di Turner?
    • Spiegazione video animata
  • Che cos'è la sindrome di Klinefelter?
    • Cause, sintomi, trattamento
  • Differenze chiave
  • Conclusione

Tabella di comparazione

Base Sindrome di Turner Sindrome di Klinefelter
Definizione È una condizione di monosomia, in cui un cromosoma X viene eliminato dalla coppia normale dei cromosomi sessuali della persona affetta, ovvero è X0 anziché X normale.È una condizione di trisomia in cui è presente un cromosoma in più nella coppia cromosomica sessuale della persona affetta, cioè è XXY anziché XY normale.
Aspetto fenotipico Il fenotipo è della femmina.Il fenotipo è del maschio.
Disturbo maggiore Si verifica una disgenesi delle gonadi femminili, cioè le ovaie sono assenti o non completamente sviluppate.Si verifica ipogonadismo delle gonadi maschili, cioè i testicoli sono assenti o non completamente sviluppati.
Incidenza L'incidenza è di uno su 2500 neonati femmine.L'incidenza è di 1 su 1100 neonati maschi.
Genere Tale persona è una femmina priva delle caratteristiche sessuali secondarie delle femmine.Tale persona è maschio che ha i caratteri sessuali secondari delle femmine.
Altre caratteristiche La femmina è di bassa statura, con collo palmato, seno a scudo, ugola, vagina o utero possono essere presenti ma le ovaie sono assenti o sottosviluppate, prive delle caratteristiche sessuali secondarie femminili e possono essere presenti disfunzioni cardiovascolari o uditive associate. Le mestruazioni non si verificano.La persona è alta, con arti lunghi, testicoli sottosviluppati o assenti, mancanza di produzione di testosterone ormonale, organi sessuali sottosviluppati, seno allargato a causa della produzione di estrogeni ormonali femminili e voce femminile acuta.
Trattamento Nessun trattamento definito ma la terapia con estrogeni può essere data per supportare i caratteri sessuali secondari femminili.Nessun trattamento definito ma la terapia con testosterone può essere somministrata per supportare i personaggi maschili.

Cos'è la sindrome di Turner?

È anche un disturbo cromosomico in cui la persona colpita è fenotipicamente femmina ma priva di un cromosoma X nel dolore cromosomico sessuale. Quindi ha una sequenza X0 invece della normale XX. Il numero totale di cromosomi in tali femmine è 45 invece del normale 46. A causa della mancanza di un cromosoma X, le caratteristiche sessuali femminili primarie e secondarie non sono completamente sviluppate. Tali femmine sono di bassa statura, con collo palmato e scudo simile al seno.

Possono essere presenti vagina, utero e vulva, ma le ovaie sono assenti o sottosviluppate. A causa del sottosviluppo delle ovaie, le mestruazioni non si verificano. Tali femmine hanno anche anomalie cardiovascolari associate o compromissione dell'udito.

Spiegazione video animata

Che cos'è la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica in cui la persona colpita è geneticamente maschio, ma ha un cromosoma in più nella coppia di cromosomi sessuali, con sequenza XXY invece della normale coppia XY. Quindi è una condizione di trisomia in cui la persona ha 47 cromosomi nel nucleo anziché un numero normale di 46. L'aspetto fisico è di tipo maschile, ma le caratteristiche sessuali secondarie maschili non sono sviluppate.

Il maschio è alto con arti lunghi. I testicoli non sono formati o sottosviluppati, ed è per questo che l'ormone testosterone non viene prodotto. A causa della presenza di un cromosoma X in più, la produzione di estrogeni dell'ormone femminile è migliorata e questa è la ragione per cui questi maschi hanno un seno femminile. La loro voce è acuta e ricorda le femmine. Il ritardo mentale non si verifica in questa sindrome. L'incidenza della sindrome di Klinefelter è di 1 su 1100 nascite maschili vive.

Cause, sintomi, trattamento

Differenze chiave

Le differenze chiave tra la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter sono riportate di seguito:

  1. La sindrome di Klinefelter è una malattia trisomica in cui è presente un cromosoma X extra nella coppia cromosomica sessuale mentre la sindrome di Turner è una malattia monosomica in cui manca un cromosoma X.
  2. La persona Klinefelter è fenotipicamente maschio, ma la persona Turner è fenotipicamente femmina.
  3. La persona Klinefelter ha una lunga altezza mentre la femmina Turner ha una bassa statura con il palmare
  4. Le anomalie cardiovascolari associate sono più nella sindrome di Turner che in Klinefelter
  5. L'incidenza della sindrome di Klinefelter è di 1 su 1100 mentre l'incidenza della sindrome di Turner è di 1 su 2500.

Conclusione

Sia la sindrome di Klinefelter che quella di Turner sono disturbi cromosomici. Poiché in entrambe le sindromi, le persone colpite sono transgender, quindi è compulsivo conoscere le differenze tra entrambe le sindromi. Nell'articolo sopra, abbiamo appreso le chiare differenze tra la sindrome di Klinefelter e quella di Turner.